Dampak mutasi genetik langka penyakit
Alzheimer telah ditemukan pada 16 Oktober 2013. Ternyata, mutasi tersebut dapat
mempercepat hilangnya sebagian jaringan otak dan penurunan mental. Orang-orang
dengan varian gen TREM2 didapatkan kehilangan jaringan otak dua kali lebih
cepat dibandingkan dengan orang yang berusia lanjut tanpa gen itu. Temuan tersebut
dipublikasikan dalam New England Journal
of Medicine.
Paul Thompson dari University of Southern California mengatakan varian gen tersebut
akan di scan otak dan kemudian
menunjukkan hal yang luar biasa yaitu mempercepat hilangnya (jaringan) otak
dengan luar biasa.
Setelah Thompson dan rekannya melakukan
pencitraan pemindaian resonansi magnetik (MRI) pada 478 orang dewasa umur 76
tahun selama dua tahun, mereka menemukan fakta bahwa pemilik gen TREM2 dan
pembawa mutasi kehilangan jaringan otak sebanyak 1,4 sampai 3,3 persen lebih
banyak daripada non-pemiliki gen tersebut.
Proses kerusakan otak pun terjadi dua kali
lebih cepat pada pembawa gen tersebut. Hilangnya jaringan otak terkonsentrasi
di pusat-pusat memori otak, termasuk lobus
termporal dan hippocampus.
Varian TREM2 pertama kali dijelaskan pada Januari
2013, sebagai mutasi yang langka serta ditemukan ada pada sekitar 1 persen populasi
Amerika Utara dan Eropa.
Keberadaan gen tersebut juga sudah
diketahui membuat pemiliknya berisiko tiga kali lebih besar mengidap Alzheimer.
Setelah diteliti lebih lanjut, keberadaan mutasi gen itu pada kelompok
masyarakat berkulit hitam. Keberadaan gen tersebut pun kemudian dikaitkan
dengan penyakit Parkinson dan penyakit langka akibat penurunan dini kemampuan
otak yang dikenal sebagai penyakit Nasu-Hakola.
Semoga
bermanfaat :)
Sumber
:
Pujiyanto,
Sri dan Rejeki Siti Ferniah. 2014. Buku
Siswa Menjelajah Dunia Biologi Untuk Kelas XII SMA dan MA. Jakarta: TIGA
SERANGKAI.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar