Sudah pernah mendengar tentang konselor genetik sebelumnya? Jika belum, hal tersebut wajar karena memang di Indonesia sendiri belum terlalu terkenal dan masih terdengar aneh. Karena biasanya seorang konselor itu hanya melakukan kegiatan konseling pada lingkungan sekolah dan keluarga. Padahal konseling genetik untuk di masa depan sangat amat bermanfaat dan merupakan salah satu profesi dengan dua fungsi ganda sekaligus hebat.
Konseling genetik pertama kali
dipelopori oleh Prof. dr. Sultana MH Faradz, Ph.D yang merupakan satu-satunya
lulusan konselor genetik Universitas Radboud
Nijgmen, di Belanda asal Indonesia. Beliau pun menciptakan program studi S1
Konselor Genetik di Universitas Diponegoro sejak tahun 2007. Menurut beliau,
sangat penting untuk mengetahui pola penurunan penyakit herediter dan konseling
psikologi para pasien dan keluarga dengan menciptakan lingkungan yang kondusif.
Prinsip konseling genetik berupa
pemberian infromasi kepada pasien yang mendatanginya bukan nasehat. Secara
universal, telah disepakati bahwa konseling genentik sifatnya tidak memaksa dan
tidak mengarahkan pasien untuk tindakan khusus tertentu. Serta melakukan
pendekatan terhadap pasien yang sifatnya bukan pengajuan. Sedangkan tujuan dari
konseling genetik itu sendiri adalah memberikan informasi dan dukungan kepada
keluarga yang memiliki resiko atau pun sudah memiliki anggota keluarga dengan
kelainan genetik. Proses ini melibatkan upaya konselor dalam, memahami fakta
medis (diagnosis), memahami kelainan tersebut terhadap pewarisan sifat turunan,
dan memahami pilihan tepat dalam menangani penyakit.
Seseorang pergi ke konselor genetik
sebelum atau bisa juga selama masa kehamilan untuk mendiskusikan kemungkinan
faktor-faktor yang dapat meningkatkan peluang memiliki anak dengan kelainan. Berikut
hal-hal yang dilakukan dalam konseling genetik.
Reaching
Accurate Diagnosis, yaitu mencari tahu sejarah keluarga pasien kemudian
mendiagnosis, dan terakhir melakukan pemeriksaan fisik untuk mengetahui adakah
penyakit lainnya. Pemeriksaan yang berkaitan setelah semuanya adalah
pemeriksaan radiologi dan analisis DNA. Dalam mendiagnosis, ada beberapa teknik
yang dapat dilakukan. Seperti, Carrier
Testing (penentuan pembawa satu salinan mutasi gen), Preimplementation Genetic Diagnosis (PGD) (mengurangi resiko
memiliki anak dengan kelainan genetik), Prenatal
Genetic (penangangan sebelum melahirkan), Newborn Screening (pengidentifikasian setelah kelahiran anak), Diagnostic/confirmatory Testing (diagnosis
dan konfirmasi penyakit) dan terakhir Predictive
Testing (penentuan kemungkinan adanya riwayat keluarga terhadap seseorang
yang sehat).
Estimation
of Recurrence Risk, meliputi pembuatan pedigree
(untuk mengetahui kelainan genetik lain yang diderita keluarga dan adakah
kemungkinan pernikahan saudara) dan penerapan perhitungan resiko penyakit.
Genentic
Counseling, tahapan utama dan penting bagi konselor untuk memberikan yang
dapat diambil oleh keluarga pasien untuk menghindari terulangnya kasus yang
sama dan juga kalkulasi resiko.
Desicion
Making, setelah konselor memberikan pilihan-pilihan, maka saatnya pasien
yang memutuskan tindakan apa yang musti dilakukan.
Itulah beberapa yang perlu kita
ketahui mengenai konseling genetik. Dan lagi, tantangan terbesar dalam
meningkatkan kualitas dan kuantitas konselor genetik adalah kurangnya dukungan
alokasi dana baik dari pemerintah maupun swasta, karena uang pembangunan yang
dibutuhkan sangat besar. Untuk kedepannya, konseling genetik mampu mengurangi
pengaruh negatif penyakit herediter sambil meningkatkan kesejahteraan hidup
pasien.
Semoga
bermanfaat :)
Sumber :
http://beranisehat.com/archives/genetic-counseling-di-indonesia-sudah-mulai-kah/
Tidak ada komentar:
Posting Komentar